美国第三代试管婴儿能筛查出胚胎染色体臂间倒位吗？

美国第三代试管婴儿能筛查出胚胎染色体臂间倒位吗？

2020-04-02 14:17:11

伴随医疗技术的不断进步，试管婴儿技术也得到了质的飞跃。特别是美国第三代试管婴儿技术的诞生与运用，不仅能够准确判断染色体异常情况，有效避免多种遗传性疾病，保障未来宝宝的健康，同时还提高了IVF成功率。那么，美国三代试管婴儿技术能筛查染色体臂间倒位吗?

　　一、什么是染色体臂间倒位?

　　染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转180度后重新形成。从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有染色体臂间倒位的个体一般不具有表现效应，被称为染色体臂间倒位的携带者。

　　正常人体中有23对(46条)染色体，是由父亲的23条染色体(22+X或22+Y)和母亲的23条染色体(22+X)重组配对而来，其数量、结构、排列都是恒定的，一旦亲代存在染色体臂间倒位，且胎儿正好遗传一条臂间倒位的染色体，或在精卵受精过程中，染色体受体内外各种因素影响发生了两次断裂，产生的片段颠倒180°后重新连接，就会造成胎儿出现染色体臂间倒位。

　　二、出现染色体臂间倒位对身体的影响?

　　染色体臂间倒位的携带者大多表现正常，不影响日常的生活和工作。但如果想要生育下一代，则要提高警惕，寻求科学健康的助孕方式，切不可盲目自行受孕。因为染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。当染色体发生异常，就会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，妨碍了人体相关器官的分化、发育，会对孕育后代及宝宝健康产生严重的影响。

　　以9号染色体臂间倒位为例，具有这种结构变化的染色体在减数分裂时会形成特有的倒位环，会使交换后的染色体带有缺失或重复，形成不平衡的配子，会引起胎停育、流产或是生出畸形儿等一系列不良妊娠结局。同其它染色体病一样，本病尚无有效诊疗方法，较为理想的方式便是运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，从根源上保障胚胎的健康，做到孕前优生把控。

　　三、美国第三代试管婴儿筛查染色体臂间倒位，助健康优生

　　美国第三代试管婴儿是当前较为先进、可靠的试管婴儿技术，以PGS/PGD技术为核心，是在囊胚植入母体子宫前对其进行基因检测，筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因，从而选出优质的囊胚进行移植，从根源上确保囊胚的健康，助好孕优生。

　　关于染色体臂间倒位问题，美国的PGS技术可以有效解决。该技术已经发展到新一代NGS基因测序技术，通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，可准确筛查出存在染色体倒位、重复、易位、缺失等异常问题的囊胚，可完美规避新生儿患有染色体臂间倒位的可能。

　　而PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测，可诊断地中海贫血、猫叫综合症、血友病等274种遗传疾病，从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代，保证了宝宝出生后的健康。

　　另外，专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况，只有在子宫内环境达到理想移植状态，即子宫内膜厚度适中(8~12㎜)、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形成正常时，才会把通过基因检测的囊胚植入母体子宫特定位置，完成着床、妊娠直至分娩，帮助您圆健康宝宝梦。

　
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