1.常染色体显性遗传病表现为骨发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉综合征、先天性肌强直等。 这类遗传病的表现性遗传病基因位于常染色体上。在患者家庭中，每一代人都可能患上同样的疾病，男女都可能患上这种疾病。患者嫁给正常人，所以帮助孕妇患这种疾病的风险是50%，所以不适合分娩。
2.多基因遗传疾病的发病机制复杂，如多基因遗传疾病、精神分裂症、躁狂抑郁症精神疾病、严重先天性心脏病和原发性癫痫。无论患者是男性还是女性，后代患病的风险都超过10%，不适合生育。
3.常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。
4.单基因遗传病。有成千上万种单基因遗传病，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。
