哈萨克斯坦试管婴儿能避免哪些遗传病？

哈萨克斯坦试管婴儿能避免哪些遗传病？

2020-02-14 13:15:13

哈萨克斯坦试管婴儿的发展与运用，完成了由好孕到优生的重大转变，并为人类辅助生殖技术实现创新与进步提供了指引。正因此，赴哈萨克斯坦试管婴儿被众多难孕育人群，特别是有家族性遗传病的朋友视为优生佳选。那么，哈萨克斯坦试管婴儿能避免哪些遗传病，又是如何高效阻隔遗传病下行，帮助家庭孕育健康下一代?

　　试管专家介绍，遗传病作为由致病基因控制或遗传物质发生改变而引起的疾病，具有先天性、终身性与家族性特征，且疾病种类众多，发病率高。据统计，如今已被发现的遗传病超过3000种，每100个新生儿中约有3至10个会罹患不同程度的遗传病。目前，医学上针对遗传病还未能提供有效的诊疗措施，科学的方式是在孕前做到优生把控，即通过哈萨克斯坦第三代试管婴儿PGS/PGD技术完美规避，从根源上保障宝宝未来的健康。

　　了解哈萨克斯坦第三代试管婴儿基因检测技术

　　哈萨克斯坦第三代试管婴儿基因检测技术为提升囊胚移植成功率，降低流产与新生儿缺陷率，实现家庭优生具有重大意义。

　　哈萨克斯坦第三代试管婴儿基因检测技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎移植前基因诊断)。专家介绍，PGS技术可对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，准确判断是否存在染色体异常情况。该技术已经历了三个发展阶段：FISH技术(哈萨克斯坦已基本淘汰，仅国内及其他国家还在使用);ACGH技术(哈萨克斯坦普遍运用);NGS技术(新一代基因测序技术，哈萨克斯坦实力水平高的医院才具备)。

　　PGD技术是针对基因突变点进行诊断，有效阻断遗传致病基因下行，避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响，保障家庭孕育健康的后代。

　　经验丰富的试管专家在采用PGS/PGD技术前，先将受精卵培育至第五天，形成由一百多个细胞组成的囊胚，其形态结构稳定、活性强且着床能力高;接着通过娴熟运用基因检测技术对移植前的囊胚进行基因筛查诊断。而后将通过基因检测的健康囊胚植入女性良好的子宫内，显著提高妊娠率，同时保障母婴的健康安全。

　　哈萨克斯坦第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?

　　对于哈萨克斯坦第三代试管婴儿可避免哪些遗传病的问题，专家表示，PGS/PGD技术可规避染色体异常导致的疾病、单基因病，以及能对某些遗传易感基因进行剔除。

　　★染色体病-准确规避

　　染色体病由染色体数目与结构异常所引起，如染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，致使46条染色体固有数目增多或减少;染色体发生断裂，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变，包括缺失、易位、倒位等，继而引发各类染色体病。

　　常见染色体病包括21-三体综合症(21号染色体多出一条，又称唐氏综合症)、18-三体综合症(18号染色体多出一条)、克氏综合征(男性性染色体核型为XXY)、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)等，这些疾病通过基因检测技术是可以准确规避的。

　　★单基因病-有效杜绝

　　单基因病是指由一对等位基因突变引发的疾病，主要包括显性基因突变与隐性基因突变。如先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病;色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体，以隐性方式遗传);还有Y染色体遗传病等，通过基因筛查诊断技术可有效杜绝。此外，包括脊髓型肌肉萎缩症、地中海贫血、脑积水综合征等在内的274种遗传性疾病也可做到科学规避。

　　此外，由于某些多基因病具有较高的遗传度，即某个基因突变易导致患病风险增加，而PGD技术可用于阻断家族中某些遗传易感基因的传递。

　　综上所述，哈萨克斯坦第三代试管婴儿的诞生与运用，为染色体异常/携带遗传致病基因人群，以及想实现健康优生家庭带来了福音，其不仅能规避遗传病所带来的生育风险，为健康孕育下一代保驾护航，还能在此基础上准确鉴定胎儿属性(根据筛查囊胚性染色体，在哈萨克斯坦合法)实现宝宝定制，完成家庭的公主/王子梦。

　
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